Пациенты с редкими заболеваниями, обусловленными повышенной ломкостью костей, требуют от Министерства здравоохранения Украины внести их заболевания в перечень орфанных.

По словам представителей общественной организации "Всеукраинская организация "хрустальных" людей", за последние 10 месяцев не было внесено ни одного предложения по внесению изменений в приказ Минздрава № 778 от 27 октября 2014 года по внесению в перечень орфанных таких редких заболеваний, как несовершенный остеогенез, ахондроплазия, гипохондроплазия, нейрофиброматоз, а также синдром Ретта.

По словам главы общественной организации Любови Петровой, внесение указанных заболеваний в перечень орфанных позволит начать процедуру разработки клинических протоколов по их лечению бисфосфонтаными препаратами.

"В настоящее время мы осуществляем лечение за свой счет, которое обходится около 10 тыс. грн в год. Если наши заболевания внесут в перечень орфанных, то их лечение будет финансироваться государством", - сказала Л.Петрова.

По ее словам, все указанные заболевания внесены в международную базу редких заболеваний "Орфанет" и успешно лечатся в развитых странах.

"За рубежом давно разработаны протоколы лечения, проведены клинические исследования, и определены специальные дозы для детей, можно в любой клинике получить препарат. Мы готовы помогать в составлении протоколов, у нас есть протоколы американских и европейских клиник, нам очень помогает Эстония", - добавила Л.Петрова.

По словам главного внештатного генетика Минздрава Натальи Горовенко, бисфосфонатные препараты предназначены для лечения остеопороза у взрослых и не предназначены для лечения указанных заболеваний у детей.

"Мы не имеем права включать в протоколы лечения препараты, которые не разрешены для лечения данных заболеваний. Мы можем поднимать вопросы о возможности использования этих препаратов. Это задачи рабочей группы. Сейчас идет речь о допустимости применения бисфосфонатных препаратов, это очень сложно и в правовом поле это не решается", - сказала она.

По словам Н.Горовенко, включение или невключение заболеваний в перечень орфанных не является гарантией их лечения, поскольку в перечень входит около 170 заболеваний, а финансируется лишь ограниченное количество.

"Сейчас мы можем говорить только о том, чтобы создать рабочие группы, начать написание протоколов лечения, а также продолжить клинические исследования по использованию бисфосфонатных препаратов с разрешения биоэтического комитета при фармокологическом центре и с согласия родителей", – добавила она.

Кроме того, Н.Горовенко сообщила, что в ближайшее время приказ о создании рабочих групп будет подан министру здравоохранения Александру Квиташвили на подпись.

По словам руководителя общественной организации "Орфанные заболевания Украины" Татьяны Кулеши, невключение указанных заболеваний в перечень орфанных в октябре 2014 года связано с тем, что на момент формирования списка никто из врачей не подал эти заболевания для внесения в список орфанных.

"За каждым таким заболеванием и за каждым таким пациентом должен стоять специалист, который будет ответственен за лечение", - сказала Т.Кулеша.

Вместе с тем, по ее словам, с 1 января 2016 года перечень орфанных заболеваний планируется дополнить рядом позиций, куда будут входить и болезни повышенной ломкости костей.

Кроме того, по словам Т.Кулеши, согласно украинскому законодательству, отнесение заболевания к разряду орфанных происходит в случае, если заболевание выявляется в одном случае на 2000 человек, что соответствует европейским нормам.

По данным ГО "Всеукраинская организация "хрустальных" людей", в Украине людей с заболеваниями, связанными с повышенной ломкостью костей, предположительно насчитывается около 2,5 тыс. В самой организации состоят 100 пациентов.