3 орфанные болезни, которые передаются от родителей детям
Орфанными называют редкие, малоисследованные болезни, которые в 80% случаев передаются по наследству. Зачастую родители полностью здоровы, но общий ребенок рождается с неизлечимой серьезной болезнью. Причина - соединение двух дефектных генов мамы и папы. Это становится причиной проблем с развитием, скелетом, внутренними органами, обменом веществ у новорожденного малыша.
Какова вероятность родить не здоровое потомство? Подробнее о симптомах и лечении редких заболеваний вы можете прочитать на сайте https://www.rare-diseases.com.ua/. Мы же в статье рассмотрим 3 коварные наследственные болезни.
Болезнь Фабри
Этот генетический дефект проявляется самой болезненной и разнообразной симптоматикой. Симптомы Фабри легко спутать с распространенными болезнями, потому диагноз ставят спустя годы исследований.
Ребенок нездоров практически с рождения, у него проблемы с кишечником, слухом, потоотделением, сердцем, он часто болеет ОРЗ и ОРВИ. Взрослые пациенты отмечают, что страдают от периодической жгучей боли в ладонях и ступнях. На коже появляется характерная сыпь, а из-за развития почечной недостаточности пациентам мужского пола требуется диализ.
Причина недуга - не выработка организмом нужного объема фермента α-GAL A, расщепляющего жировые вещества в клетках. Процесс необратим, от Фабри в результате страдают почти все системы организма.
Болезнь Гоше
И снова проблемы с обменов веществ. У пациентов с диагнозом Гоше нет фермента глюкоцереброзидазы, ответственного за расщепление глюкоцереброзида в тканях. Из-за этого клетки и ткани организма воспаляются, наблюдается гиперметаболизм.
В результате внутренние органы вырастают до очень больших размеров, буквально распирая живот человека. Кроме этого, тело может покрываться синяками без причины, а анализ крови покажет низкое содержание тромбоцитов.
Как и в лечении многих генетических болезней, при Гоше помогает терапия с приемом дозы ферментов. Но вместе с тем, пациенту прописывают обезболивающие препараты и физиотерапию, чтобы хоть как-то облегчить болевой синдром.
Болезнь Помпе
Основный признак - мышечная слабость в руках и ногах. При прогрессировании недуга пациенту сложно ходить, подниматься по ступенькам и даже вставать с кресла. Ослабление мышц плечевого сустава не позволяет полностью поднять руки над головой - трудно даже вымыть волосы без посторонней помощи.
Также особенностью этой болезни является позднее “пробуждение”. Средний возраст пациента, которому впервые ставят диагноз “Болезнь Помпе” 20-50 лет. Редко недуг проявляется в детстве, тогда ребенок часто падает, наблюдается лордоз - искривление позвоночника.
Но Помпе поражает не только мышцы рук и ног. При этом заболевании ослабевает диафрагма. Человеку трудно дышать в положении лежа. Во сне постоянно случается апноэ (пауза в дыхании), спазмолитические вдохи, сильный храп. Пациент просыпается разбитым, уставшим, ощущает сильную головную боль.
Виной всему - недостаток ферментов, вызванный геномутацией в клетках. При Помпе организм не расщепляет гликоген - сложный сахар, который скапливается в мышцах и становится причиной нарушения мышечной функциональности.