Принципы и возможности метода пиросеквенирования
Метод пиросеквенирования получил широкое распространение в мире благодаря новым возможностям, которые он открыл для современной медицины. Это метод сложных генетических анализов, позволяющий определять мутации и проводить высокоточные количественные измерения. Этот метод считает последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Лаборатория молекулярной генетики https://diagen.com.ua/ стала первой в Украине, применяющей этот метод.
Исследования методом пиросеквенирования
С помощью этой методики проводятся такие анализы:
- исследование на миелопролиферативные заболевания;
- генетический риск развития рака молочной железы и яичников;
- генетический риск развития атопического дерматита и ихтиоза;
- риск развития болезни Жильбера и др.
Методика позволяет проводить количественное определение мутаций генов, оценивать риск развития наследственной патологии по пробам крови и буккального эпителия.
Принципы применения
Болезни сосудов и сердца, желез внутренней секреции и других систем органов часто мультифакторные — спровоцированные рядом неблагоприятных условий, связанных с полиморфизмом генов ДНК. Еще часть поддается влиянию извне.
Проведенных на сегодня научных исследований достаточно, чтобы подтвердить влияние полиморфизмов на развитие разных патологий. Так, с помощью методики пиросеквенирования можно предсказать риск развития осложнений, подобрать тактику ведения пациента и медикаментозного лечения.
Возможности метода
Суть методики в том, что с одноцепочной ДНК заново синтезируют комплементарную цепочку. При присоединении каждого нуклеотида регистрируется вспышка света. Она появляется, когда раствор нуклеотида соответствует первому неспаренному основанию обездвиженной матрицы. Порядок таких растворов дает возможность определить последовательность матрицы.
Так, метод дает возможность реализовать такие направления генетических исследований:
- определение генетического полиморфизма, который передается по наследству, в коротких фрагментах ДНК;
- анализ смеси ДНК, обнаруженных на одном образце.
С помощью пиросеквенирования удалось впервые оценить количество соматических мутаций, создать тесты для выявления более 200 полиморфизмов.
Исследования полиморфизмов проводятся для определения таких состояний:
- риск венозных тромбозов;
- акушерские патологии;
- нарушение свертываемости крови;
- патологическое протекание беременности;
- риск развития сахарного диабета;
- риск артериальной гипертензии;
- наследственная передача форм злокачественных опухолей яичников и молочных желез;
- риск развития рака желудка, поджелудочной железы, простаты.
Исследования продолжаются и в будущем помогут оценивать риски для большего количества патологий. Уже сегодня это поможет предпринять все меры для своевременной диагностики и лечения заболеваний.