Фармацевтическая компания "Санофи" ожидает разрешение Киевской горгосадминистрации (КГГА) на ввоз препарата для 12-летней пациентки с орфанным заболеванием мукополисахаридоз, которую компания включила в гуманитарную программу "Санофи Джензайм" в Украине.

Как сообщили агентству "Интерфакс-Украина" в пресс-службе "Санофи", для участия пациентки в этой гуманитарной программе КГГА должна утвердить ввоз лекарства в Киев.

Благодаря ферментно-заместительной терапии, которую пациентка начнет получать в рамках программы "Санофи Джензайм", мукополисахаридоз 1 типа у девочки перестанет прогрессировать и заболевания удастся стабилизировать.

Заболевания пациентке окончательно диагностировали в 2019 году в Центре орфанных заболеваний НДСБ "Охматдет" через девять лет после появления первых симптомов болезни.

Диагностировать заболевание врачам удалось только после анализа на определение активности специфических лизосомальных ферментов. Медицинская комиссия гуманитарной программы "Санофи Джензайм" в Бостоне проанализировала клиническое состояние пациентки и подтвердила ее тяжелое состояние, после чего компания "Санофи" включила девочку в гуманитарную программу.

По словам врача Центра орфанных заболеваний НДСБ "Охматдет" Натальи Самоненко, мукополисахаридоз способен очень быстро прогрессировать. Заболевание поражает соединительную ткань, кости, суставы, печень, сердце. У пациентов ухудшается слух, снижается зрение, развиваются тугоподвижность и сколиоз. Если вовремя не начать лечение, болезнь приведет к умственной отсталости, дыхательной и сердечной недостаточности, а в дальнейшем - к смерти.

"В Украине период ожидания начала лечения у пациентов с метаболическими заболеваниями до начала лечения за счет государственной программы может достигать от 1,5 до нескольких лет. Это потерянное время, когда прогрессирует заболевание, последствия которого невозможно вернуть назад", - сказала врач.

Гуманитарная программа "Санофи Дзензайм" основана в Украине в 2002 году. За период ее действия объем по всем нозологиям уже достиг 1,5 млрд грн. В настоящее время в рамках программы в стране лечение получают 20 пациентов, 14 из них лечатся благодаря программе уже более 10 лет.