В Украине необходимо построить систему профилактики орфанных заболеваний – мнение

Киев. 1 июня. ИНТЕРФАКС-УКРАИНА – В Украине необходимо построить систему профилактики орфанных заболеваний, в частности спинальной мышечной атрофии (СМА) и муковисцидоза, считает вице-президент Украинской ассоциации репродуктивной медицины Валерий Зукин.

"Профилактика – это обследование супружеских пар (на скрытое носительство генетических заболеваний, в частности СМА и муковисцидоза – ИФ). В Украине должна быть система, которая состоит из профилактики, раннего неонатального скрининга и лечения", - сказал он в ходе пресс-конференции в агентстве "Интерфакс-Украина" во вторник.

Зукин отметил, что такое обследование во всем мире проводится за счет пациентов.

В свою очередь детский невролог, кандидат медицинских наук Владимир Мартынюк отметил, что Украина отстает в вопросах профилактики.

"Что касается профилактик, тут Украина отстает. Речь идет о том, что в настоящее время в странах Западной Европы, в США, Японии проводятся скрининги новорожденных на приблизительно 20-70 заболеваний. Это большой прорыв для диагностики, профилактики и ранней терапии. В Украине официально четыре, а неофициально - два заболевания в скрининге", - сказал он, добавив, что, например, для столицы профилактическое направление стояло бы в год 7 млн грн, а лечение будет стоять 70 млн грн.

Мартынюк отметил, что Министерство здравоохранения Украины начинает делать "первые шаги в создании системы".

"Минздрав создал рабгруппу по изучению возможностей профилактики и диагностики СМА. Мы надеемся, что в государстве наладится диагностика этой группы заболеваний бесплатно для семей. Для этого необходимо, чтобы государство выделило средства на реактивы, ведь есть лаборатория, специалисты и возможность буквально завтра начинать эту диагностику. Нет только организационного решения о выделении средств для закупки реактивов для этой лаборатории", - сказал он.

В то же время обеспечить лечением более 270 семей, у которых есть дети со СМА, за счет государство пока невозможно, считает эксперт. Ведь препараты дорогостоящие - "это практически весь бюджет Минздрава".

В свою очередь неонатолог Елизавета Шунько подчеркнула, что в Украине система неонатального скрининга и дальнейшая диагностика относительно муковисцидоза не всегда позволяет своевременно установить диагноз.

Она также отметила необходимость своевременного информирования семейными врачами супружеских пар, которые намерены завести ребенка, относительно профилактики редких генетических заболеваний.